Hace poco más de dos años, mientras ejercía su cargo de senador, Esteban Bullrich contó que la enfermedad que alteraba su habla, entre otros aspectos de su vida, era la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la misma que había afectado al escritor Roberto Fontanarrosa y al baterista Martín Carrizo, entre otros. Personas públicas que contribuyeron a dar visibilidad a una patología que en Argentina se estima que afectaría a unos 3000 pacientes.

Dar visibilidad y concientizar es uno de los objetivos centrales del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, que se conmemora cada 21 de junio. ¿Por qué se eligió este día? ¿Qué es la ELA y cuáles son sus síntomas? ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y en qué estado está la investigación?

En vísperas del día mundial, respuestas a esas preguntas y testimonios de personas que viven con ELA y de sus familiares.
¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, causando pérdida del control muscular.

La incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100 mil habitantes. Mientras que la prevalencia (la cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo) es aproximadamente 7 de cada 100.000.

Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.

"Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen una forma familiar (antecedentes dentro de su familia) y el 90% restante es esporádico (no se conoce la causa). Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad", indicó Ricardo Reisin, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Británico.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

En un principio, la ELA suele manifestarse en las manos, los pies o las extremidades y luego se extiende a otras partes del cuerpo. A medida que la debilidad muscular avanza, y eventualmente la parálisis, se ven afectados los miembros inferiores y superiores, lo que genera dificultades para hablar, comer y respirar (debido a debilidad de los músculos respiratorios), lo que afecta severamente la calidad de vida.

Sus síntomas varían de acuerdo a las neuronas que afecta. Entre los más frecuentes se encuentran: dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales, debilidad en las piernas, los pies o los tobillos, debilidad o torpeza en las manos, dificultad para hablar o problemas para tragar, calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua, cambios cognitivos y de comportamiento.

¿Cómo se diagnostica y se trata la ELA?

El diagnóstico del ELA es clínico, aunque también es de gran utilidad el estudio electromiográfico. De todas formas, no hay un análisis o estudio de imagen que per se pueda establecerlo, explicó Reisin.

Y precisó que las drogas aprobadas en Argentina son riluzol y edaravone, con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la enfermedad, además del compuesto AMX0035, aprobado en Estados Unidos.

¿Por qué se conmemora el 21 de junio el Día de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

Cada 21 de junio, asociaciones de pacientes de todo el mundo se unen para concientizar sobre la enfermedad. La elección del día responde a que "el 21 de junio es un solsticio, un punto de inflexión, y cada año Alianza Internacional de Asociaciones de ELA realiza una variedad de actividades para expresar su esperanza de que este día sea otro punto de inflexión en la búsqueda de la causa, el tratamiento y la cura de la enfermedad".

En este marco, pacientes argentinos y familiares decidieron dar su testimonio para contar cómo es vivir con esta enfermedad.


Vivir con ELA, historias en primera persona

Gabriela y el apoyo del grupo de Whatsapp

Gabriela tiene 41 años, es docente y mamá. Hace cinco años que fue diagnosticada. Ya no mueve los brazos ni las piernas, y se alimenta a través de un botón gástrico. Para comunicarse, usa una tablet.

"Tengo la suerte de tener este dispositivo, una prepaga y una familia que me acompaña. Sin embargo, son ellos los que luchan día a día contra la burocracia del sistema lo que agrega un extra de preocupación a esta enfermedad. No es mi intención dejar una visión oscura de la vida de los pacientes con ELA, pero sí contar una realidad dura, difícil de atravesar."

"Por suerte, encontré en este grupo contención, información y mucha solidaridad. Espero que esta batalla que nos propusimos dar para visibilizar la enfermedad, la ganemos entre todos”, dice en relación a un grupo de WhatsApp creado e integrado por pacientes, familiares, profesionales de la salud, en el que comparten sentimientos, información y se sienten acompañados y comprendidos.

Fredy, a través de su hija

Tamara alza la voz por Fredy, su papá, que lleva un año diagnosticado y se atiende por PAMI. Cuenta que, como para la mayoría, el día a día, fue y es muy difícil. Las trabas administrativas dificultan aún más la convivencia con la enfermedad.

"Si no hay plata para cubrir cuidadores, enfermeros, insumos, profesionales, todo es muy difícil. Es muy precaria la atención y el camino muy arduo. Todo está hecho para que te canses en el camino, nada está pensado para acompañarnos. Si bien siempre hay profesionales para destacar, la sensación es que no hay un seguimiento correcto y muchas veces hay que recurrir a la consulta privada", lamenta.

Paolo y la burocracia

Paolo, con 5 años de diagnóstico, está conectado a un respirador, se alimenta por botón gástrico y solo mueve sus ojos. 
Su hermana también apunta contra la burocracia: "Ya llevamos hechos cuatro amparos por diferentes medicaciones y cuidadores domiciliarios. Armamos por nuestra cuenta toda la atención que necesita: médico, enfermeras, alquilamos un respirador de backup. Si bien todos los amparos nos salieron favorables, debimos denunciar incumplimiento".

"Se llenan plantillas para renovar todo cada 6 o incluso 3 meses. Nosotros pagamos y nos reintegran cada 2 o 3 meses, todo esto se suma a las complicaciones propias de la enfermedad y genera mucha impotencia tener que llevar dos luchas juntas."

Sergio y la solidaridad

Dar a conocer la enfermedad, poder contar sus complicaciones y el impacto en la calidad de vida es clave para los pacientes y sus familias. Visibilizar los casos contribuye a que muchos reciban la ayuda que necesitan. Sergio tiene 49 años y es de Bahía Blanca, fue diagnosticado en agosto del año pasado.

El ya no habla, no camina. La silla de ruedas que utiliza fue donada por una familia de Córdoba, a la que quiere agradecerles y destacar lo importante que es el apoyo, la solidaridad y la contención en el transcurso de esta enfermedad.
 
Sergio accedió a una silla de ruedas gracias a una familia de Córdoba. Foto Gentileza.


Nariana, desde Salta en busca de diagnóstico

Nariana es una paciente de Salta, diagnosticada en mayo de 2022, que tuvo que viajar hasta Buenos Aires para obtener su diagnóstico oficial.

"Lamentablemente aquí en Salta aún hay un gran desconocimiento sobre la enfermedad, incluso entre los neurólogos", cuenta Nariana, quien enfrenta complicaciones para hablar y comer.

Anabel y las dificultades para encontrar ayuda

Anabel, de 57 años, es de Armstrong provincia de Santa Fe, su hijo Alexis cuenta que actualmente ella está en sillas de ruedas porque no camina y tiene algunas dificultades en las manos. "Hoy en día una de las dificultades que tenemos es que, al estar en el interior, es muy difícil encontrar personal capacitado para la atención diaria".

"El Toro", Sole y el costado "cruel" de la ELA

“Hernán, 'El Toro', es un apasionado del rugby y jugó durante mucho tiempo. También maratonista, hizo el cruce de los Andes." Así lo describe Sole, su esposa, antes del diagnóstico que obtuvo en 2021.

Papá de dos hijos, Juan Cruz y Juanita, que "están presentes todo el tiempo, ayudando en cosas que jamás hubiéramos pensado, como llevarlo al baño, hacer que se acueste en la cama o darle de comer".

Como médico, se dio cuenta enseguida de que algo pasaba y tuvo su diagnóstico bastante temprano. Sole destaca la actitud de Hernán frente a la enfermedad que "a pesar de lo cruel que es su día a día, no baja los brazos y trata de poner todo".

Para ella, estar unidos es la clave. "Luchamos para tener lo que se necesita y así poder sobrellevarlo. La ELA es cruel para toda la familia, todos la vivimos y la padecemos, pero lo más triste es verlo dejar de hacer las cosas simples de todos los días: de trabajar, no poder valerse por sí mismo, o ni siquiera poder darnos una caricia o decirnos cuánto nos quiere".

Hernán y su familia. Foto Gentileza.

"Romina no se puede mover, pero nunca se queda quieta"

Lucas es la pareja de Romina, están juntos desde hace 26 años. Ella tiene ELA desde los 32 y hace siete años que está con respirador, solo mueve sus ojos. Si bien cuentan con una prepaga, también lidian con la burocracia de tiempos, papeleos para la entrega de medicación, demoras en reintegros, entre otros.

Sin embargo, a 'Chuly' nada la detiene para hacer los que le gusta: irse de vacaciones, asistir a conciertos de rock, ir a bares, al cine, a pasear a su perrita.

"Hacer todas estas salidas por supuesto que implica mucho esfuerzo, el estado de las calles y veredas dificulta aún más la movilidad. También debemos llevar el equipamiento necesario, salir con la enfermera (que a esta altura ya son amigas) para que esté con nosotros ese día, y soportar las miradas indiscretas de muchas personas", relata Lucas.

"Por supuesto que hay días malos, e incluso algunos malísimos, pero la vida con ELA es así. Es muy dura y cruel en muchos aspectos. Pero si bien ella no se puede mover, nunca se queda quieta. Pasó por todos los estados de ánimo posibles con esta enfermedad y, a pesar de los altibajos, hace un buen tiempo que pudo aceptarlo y disfruta todo lo que está a su alcance."
Mónica fue diagnosticada hace 5 años, usa bastón y necesita la ayuda de alguna persona para caminar. Foto Gentileza.

Nuevos tratamientos: la esperanza de que "aparezca algo"

La ELA impacta en todos las personas que viven con la enfermedad y en quienes las rodean, independientemente de si son públicas o no. Los pacientes y sus familiares buscan ser escuchados, ser vistos, y guardan la esperanza de mejorar sus condiciones de vida actuales y como dice Sole, no pierden la esperanza de que "pronto aparezca algo" y que "sea accesible para todos".

Respecto al surgimiento de nuevos tratamientos, según Reisin: "Se han multiplicado las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar eficacia y seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”.

En la actualidad, el acceso a un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento farmacológico en forma temprana, asociado a un plan de rehabilitación motora (con el apoyo de fonoaudiología y neumonología, si es necesario) y de contención psicológica, es el mejor abordaje al que pueden acceder quienes viven con la enfermedad.

"Organizado este primer esquema, la posibilidad de acercar al paciente a un ensayo clínico en el país o en el exterior es el mejor aporte que se puede hacer para el paciente que sufre esta dramática enfermedad", concluyó.


clarín