Marybeth Scheidts, de 36 años, y su esposo David Levy, de 41, buscaron un bebé sin éxito durante bastante tiempo. Como la naturaleza parecía no estar de su lado, probaron con la fertilización asistida. Tras varios tratamientos infructuosos, los médicos dijeron que el problema estaba en los embriones. Entonces, los analizaron. Esa no sería ninguna noticia, porque los embriones se analizan desde hace veinte años para ver si tienen genes defectuosos. Lo que se hizo esta vez es la secuenciación completa de los genes de varios embriones y eligieron al de cromosomas correctos. Así es que nació Connor, el primer bebé “perfecto”, al menos en lo que respecta a sus genes.

El 18 de mayo, la pareja de Philadelphia pudo festejar. Y la ciencia también, claro está.

El nacimiento de Connor demuestra cómo la secuenciación de nueva generación, desarrollada para leer genomas enteros rápidamente, ayuda a la selección de embriones.

Descifrar el genoma completo de una persona, en este caso de un bebé, no sólo sirve para saber si heredará una enfermedad de los padres, sino también para saber qué riesgos tiene de desarrollar otras enfermedades en el futuro, como cáncer, problemas cardíacos o Alzheimer.

¿Está mal anticiparse, querer saber, evitar complicaciones futuras? En principio no, pero los cuestionamientos no terminan aquí: los embriones imperfectos, los que no van a prosperar, los que se sabe que están enfermos... ¿qué hacer con ellos? Hoy se congelan, o se desechan. A muchos eso les provoca estupor. Sin embargo, a fines del año pasado la Corte Interamericana de Derechos Humanos aseguró que los embriones no implantados “no son personas”. En los artículos periodísticos de Estados Unidos e Inglaterra sobre Connor, los especialistas destacan este avance científico pero resaltan lo que no se debe hacer: elegir embriones porque sí, sin tener legítimas razones de salud, como saber que ese embrión en el futuro desarrollará fibrosis quística o hemofilia.

Había algo en la combinación de Marybeth Scheidts y David Levy que no funcionaba. En la clínica Main Line Fertility de Pennsylvania les sugirieron enviar los embriones a la Universidad de Oxford. Después de un tratamiento común en la clínica de Estados Unidos, la pareja obtuvo 13 embriones. Los doctores los cultivaron durante 5 días, tomaron células de cada uno y las enviaron a Oxford para que leyeran la información genética. Las pruebas revelaron que sólo tres tenían el número correcto de cromosomas. Los médicos transfirieron uno de los embriones saludables a Marybeth y congelaron el resto. Nueve meses después nació Connor.

“Es difícil medir qué tan revolucionario es este método. Sí sabemos que incrementa las posiblidades de embarazo en un 50% y reduce las probabilidades de aborto en un rango similar. Además, a medida que pase el tiempo será más barato revisar los embriones ”, dijo Michael Glassner, fundador de la clínica Main Line Fertility.

Entre el 1 y 5% de los bebés son producto de técnicas de fertilización asistida. Pero si bien las técnicas cada día son más precisas, aún hoy el 80% de los embriones logrados no terminan en un parto o directamente no logran implantarse. Y la causa está en las anomalías en el número de cromosomas de los embriones Fernando Neuspiller, director de la clínica IVI Argentina, habla de esta nueva técnica de análisis cromosómico y genético completo de los embriones, que aquí se conoce bien, incluso se ofrece tomar muestras, pero no se analizan en el país sino que se las envía al exterior: “Gracias a esta metodología, en el futuro podremos cortar la ocurrencia de enfermedades monogénicas familiares con métodos más sencillos y baratos”, dice.

“Es una nueva variante del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP). Hasta ahora lo que hacíamos era buscar el gen defectuoso, pero en esa búsqueda quedaban afuera otros genes y otras enfermedades ”, dice Claudio Chillik, del Cegyr. El DGP tiene 20 años: se ven las anomalías en el cromosoma, las alteraciones en un gen que de antemano está alterado y entonces no se transfiere.

“EL DGP busca una enfermedad concreta, pero ahora, al estudiar el gen completo se puede saber la predisposición a muchas otras enfermedades, como el cáncer”, explica Sergio Pasqualini, de Halitus.

“Actualmente existen formas de estudiar el repertorio genético humano en su totalidad, pero aún estamos lejos de poder actuar sobre el embrión o manipularlo para obtener un perfil genético específico o diseño del embrión”, profundiza Ariel Ahumada, de Procrearte.

Las probabilidades de que un embrión tenga un número erróneo de cromosomas aumentan con la edad de la madre. Para las mujeres de veintipico, uno de cada diez embriones podría tener un mal número de cromosomas, pero para las mujeres mayores de 40 años, más del 75% de los embriones pueden estar mal. La mayoría de las veces, los embriones con un número anormal de cromosomas no se implantan en el vientre, en general son abortados.

Es “el filtro de la naturaleza”, como lo llama Pasqualini. Los que llegan a término completo, nacen con desórdenes genéticos como síndrome de Down o de Turner. “A medida que la mujer crece, el riesgo de óvulos genéticamente anormales es cada vez más alto. A los 44 años el riesgo de anomalías genéticas supera el 90%. Por eso es que la probabilidad de gestación disminuye significativamente y en el caso de lograr el embarazo la probabilidad de aborto es cada vez más alta”, agrega Neuspiller.

Elegir el embrión perfecto promete un buen embarazo y un niño sano. La ciencia avanza, sin ley. Por ahora, el límite es moral.