Un equipo de científicos ha anunciado esta semana que ha completado la segunda secuencia de alta calidad del genoma neandertal, usando los restos de 52.000 añosde antigüedad de una hembra hallada en la cueva de Vindija en Croacia.

Junto con los genomas de otra mujer neandertal y una serie de humanos modernos, un conjunto de análisis desvela nuevas pistas acerca de cómo el ADN neandertal contribuyó a nuestra composición genética y cómo podría estar afectándonos todavía en la actualidad.

Por ejemplo, un nuevo estudio de la revista Science sugiere que los genes neandertales contribuyeron entre un 1,8 y un 2,6 por ciento del total de la composición genética de las personas de ascendencia eurasiática. Es una estimación superior a la anterior, de entre un 1,5 y un 2,1 por ciento.

El mismo estudio descubrió también que varias áreas del nuevo genoma neandertal coinciden con segmentos del de humanos modernos que están estrechamente relacionados con diversos problemas de salud, entre ellos los niveles de colesterol en sangre, la esquizofrenia, los trastornos alimenticios y la artritis reumatoide.

Pero no debemos culpar a los neandertales por todos nuestros problemas médicos, según advierte Kay Prüfer, el autor principal del estudio, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Lepzig. Después de todo, existen cientos si no miles de factores que influyen en la expresión genética.

«Estas son solo relaciones, no significa que si tienes una variante particular de un gen vayas a tener o a no tener una enfermedad determinada. Significa que, en ocasiones, sería posible», señala Prüfer. Es más, algunas de las contribuciones de los neandertales son potencialmente útiles.

«Cuando lo examinamos, había una variante que era más segura para el colesterol LDL, y el gen del ejemplar de Vindija era protector [frente a este tipo de colesterol]», explicó Prüfer. Las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol «malo», se asocian con la acumulación de ácidos grasos en las arterias, así que la protección genética ayudaría a prevenir enfermedades como las cardiopatías.

«Una idea errónea muy frecuente es que las cosas heredadas de los neandertales son generalmente malas», explicó Prüfer, «pero eso no es del todo cierto».

Ecos genéticos

El ADN empleado para reconstruir el nuevo genoma procedía de una hembra apodada Vindija 33.19, por la cueva donde se encontraron los fragmentos de huesos.

Aunque se han secuenciado genomas parciales de al menos otros cinco individuos, los fragmentos de hueso de Vindija conservaban suficiente ADN intacto para que Prüfer y sus colegas analizasen un genoma altamente detallado.

A partir de ahí, pudieron distinguir entre los dos conjuntos de genes que la hembra de Vindija heredó de sus progenitores. Anteriormente, solo se había logrado en una ocasión, a partir de una muestra de 122.000 años del denominado neandertal de Altai, descubierto en Siberia.

Al duplicar de forma eficaz la cantidad de información genética neandertal, los investigadores empezaron a entender con más precisión cuánto ADN neandertal permanece en los humanos modernos y de dónde procede exactamente.

«Los neandertales que se mezclaron con nuestros ancestros parecen estar másestrechamente relacionados a los neandertales de Vindija, los de Europa», señaló Prüfer. «No importa el lugar del mundo donde busques, incluso la gente de Asia está más estrechamente relacionada con ese neandertal», pese al hecho de que los restos de neandertal de Altai son más próximos geográficamente.

En un estudio separado, publicado en el American Journal of Human Genetics, dos de los colegas de Prüfer, Michael Dannemann y Janet Kelso, tomaron una dirección ligeramente distinta. En vez de buscar los genes relacionados a enfermedades, intentaron descifrar cómo los genes primitivos podían explicar la apariencia física e incluso ciertos comportamientos.

Este equipo comparó los genes del neandertal de Altai con datos genéticos y —por primera vez— fisiológicos de 112.000 individuos de ascendencia de Europa septentrional que contribuyeron aportando su información al Biobank de Reino Unido.

Dannemann y Kelso descubrieron 15 regiones en el genoma del neandertal de Altai que solían solaparse con secciones de los genomas del grupo del Biobank. Estos genes determinan el color de pelo y de ojos, la gravedad de las quemaduras solares e incluso la preferencia respecto al tiempo de sueño, es decir, si eres un madrugador o un búho.

Una vez más, el simple hecho de tener este gen no es garantía de nada. Es tan probable que los genes neandertales produzcan un efecto concreto como lo es en genes modernos. Sin embargo, es intrigante saber que permanecen alojados en nuestra composición.
Dannemann afirma que él y Kelso planean repetir la investigación empleando el nuevo genoma de Vindija y una cohorte mayor de 500.000 personas del Biobank, con la esperanza de revelar aún más relaciones ocultas.

«Los datos siguen siendo bastante escasos, pero esperamos que no lleve tanto tiempo duplicar el genoma neandertal de nuevo», señaló Dannemann. «Tener más referencias nos ayudará a entender si determinadas variaciones genéticas eran comunes entre los neandertales».

Miguel Vilar, científico principal del Genomic Project de National Geographic, afirma que Vindija es un gran avance a la hora de construir una imagen más completa de la historia neandertal, así como para entender cómo esta ascendencia nos afecta a todos. Vilar espera que aparezca más información genética en laboratorios de todo el mundo, para sumarse a lo que ya sabemos.

«El hecho de que seamos capaces de identificar rasgos específicos es un gran paso frente a lo que sabíamos antes», declaró. La nueva investigación es también un paso más hacia la tarea de resolver el misterio de por qué los genes neandertales han persistido en nuestro genoma durante los últimos 40.000 o 50.000 años.

«Hemos sabido que había mestizaje durante 10 o 12 años. Ahora estamos llegando al meollo de la cuestión de por qué han sobrevivido estos genes», añadió Vilar. «Hay que intentar explicar la importancia de esos rasgos en el contexto de la evolución humana, de ahí es de donde vendrán las mayores verdades».

National Geographic