Este sábado la señora María Elena Trombotti se acercó a los estudios de LV16 para dialogar con el periodista Claudio Mendia y comentar sobre una extraña enfermedad que afecta a sus tres hijos.
Se trata de la amaurosis congénita de Lever, una patología de la retina que es hereditaria y genera que las personas que la padecen comiencen a perder la visión desde muy temprana edad.
Trombotti contó que hasta hace poco tiempo se desconocían tratamientos, pero recientemente se anunció un testo genético en Buenos Aires para que todas aquellas personas que tienen la sufren puedan conocer qué gen la produjo, algo que según planteó ella, se suele desconocer.
“Esto haría que los pacientes afectados puedan mejorar considerablemente la visión, sobre todo la visión nocturna", expresó.
De este modo, ser harían muestras de sangre en Argentina y se enviarán a Barcelona (España) para que se realice el testo genético. Los resultados tardarían aproximadamente seis meses.
La señora Trombotti dijo que sus hijos de 17, 14 y 6 años son los únicos casos de esta índole en Río Cuarto, aunque señaló que hay otros casos en Argentina.
“Me parece importante que la gente por primera vez pueda conocer qué gen afectó su patología. Esto les devolvería uno de los sentidos más precisados a las personas que es la vista”, soslayó.
Aquí, el contacto de la Licenciada Marcela Ciccioli, presidenta de la asociación Stargardt APNES/Retina Argentina, quien está a cargo de los tratamientos acerca de la enfermedad.
Email: testeogneticoargentina@gmail.com / Teléfono: 011-1552186523
Informe16