La última novedad sobre el cerebro humano estaba escondida en una comunidad rural del Norte de Pakistán. En esta región vive una gran familia con ancestros compartidos algunos de cuyos miembros padecen un extraño síndrome que les provoca discapacidad. Estos individuos sufren microcefalia, retraso mental, incapacidad para hablar y escaso control de sus extremidades desde hace generaciones sin que, hasta la fecha, supiesen el porqué.

Gracias al estudio de su ADN, un equipo liderado por investigadores de la Escuela de Medicina Duke-NUS Graduate de Singapur y la Universidad de Exeter (Reino Unido) ha conseguido ahora desvelar el origen del trastorno y, al mismo tiempo, destapar un proceso clave para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Sus resultados se publican en el último número de Nature Genetics.

Los análisis genéticos mostraron a los investigadores que el origen del trastorno estaba en una mutación en el gen MFSD2A. En concreto, comprobaron que quienes heredaban dos copias de esta alteración desarrollaban irremediablemente el síndrome mencionado.

Este gen, explican los autores en las páginas de la revista científica, regula el transporte desde el torrente sanguíneo al cerebro de ácidos grasos esenciales, como los omega 3. Lo hace a través de una especie de 'mensajero' -la lisofosfatidilcolina (LPC)-, que es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica y permitir la síntesis de las sustancias.

Sin embargo, la alteración detectada en el genoma de la familia pakistaní impide el funcionamiento adecuado de esta vía de absorción, lo que se traduce en la aparición del síndrome.

Para dar un paso más en la investigación, los investigadores tomaron muestras de plasma de afectados y, al realizar estudios bioquímicos en el laboratorio, encontraron muestras de que la absorción por parte del cerebro de los ácidos grasos no era adecuada en estos casos.

"Nuestro hallazgo nos muestra el rol crucial que cumplen ciertos tipos de grasa en el desarrollo cerebral", ha señalado en un comunicado el profesor Andrew Crosby, profesor de la Universidad de Exeter y uno de los principales firmantes del trabajo, quien subraya que "los hallazgos proporcionan un nuevo foco para el tratamiento potencial en el futuro de estos trastornos neurológicos".

En el mismo número de 'Nature Genetics' se publica un trabajo que, de forma paralela, ha llegado a las mismas conclusiones después de analizar a dos familias en Libia y Egipto cuyo ADN también portaba mutaciones en MFSD2A.

En conjunto, "nuestros trabajos confirman el papel esencial de LPC en el desarrollo y el funcionamiento cerebral en humanos e indica que la absorción de LPC durante el desarrollo fetal y en la vida adulta es muy importante", ha señalado en una nota de prensa David Silver, de la Escuela de Medicina Duke-NUS Graduate de Singapur y firmante en los dos trabajos.

El especialista, que proporcionó la hipótesis de partida para estudiar el rol de MFSD2A en el desarrollo cerebral, quiere ahora profundizar en posibles armas terapéuticas que no sólo permitan tratar y prevenir los trastornos neurológicos, sino diseñar estrategias para mejorar "la nutrición cerebral de bebés, madres y personas de edad avanzada".