Santino Pérez García, tiene 9 años, y su diagnóstico es síndrome cardiofaciocutáneo que lo ha llevado a transitar distintas problemáticas de salud.
Su madre Laura García dialogó con INFORME16 acerca de la realidad de Santino, quien desde los 4 meses estuvo internado hasta que pudo salir con un botón gástrico, “él deglute, no puede masticar, solamente traga las comidas. Tiene un retraso global de desarrollo, él se maneja con un andador posterior. Han sido muchos años de lucha”.
Desde hace años, Santino realiza sus controles en el Garrahan, donde lo ven diferentes especialistas.
En su última consulta les sugirieron realizar una terapia intensiva de rehabilitación para ver cómo reacciona.
“También le han pedido una terapia alternativa de comunicación para ver si se encuentra algún sistema que se adapte a él, pues al no tener un lenguaje, cuesta muchísimo saber qué es lo que realmente quiere y al sentirse frustrado se muerde la muñeca, por eso quizás, a través de este sistema, podemos encontrar algo alternativo”.
El síndrome cardiofaciocutáneo (CFC) es una afección genética rara que afecta principalmente la cara, la piel y el corazón. Se caracteriza por: malformaciones craneofaciales, cardiopatía congénita, anomalías ectodérmicas, trastornos gastrointestinales, retraso enel crecimiento, discapacidad intelectual, alteraciones neurológicas.
El síndrome CFC es causado por mutaciones en los genes BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o KRAS. Las mutaciones en el gen BRAF son las más comunes, representando entre el 75 y el 80 por ciento de los casos.
El síndrome CFC es heredado de forma autosómica dominante, pero la mayoría de los casos se han reportado de forma esporádica. El tratamiento se dirige a los problemas que se presenten, y puede ser necesario hacer operaciones para corregir los problemas del corazón.
La familia de Santino, cuenta con la obra social de OSPAC, que no se encuentra acá y que hasta el momento ha cubierto las necesidades del niño, como las sillas, andadores, pero para este tratamiento dio la negativa porque la familia no cuenta aún con un turno porque para reservar los turnos hay que abonar el 50% del valor.
“Entonces tampoco se puede hacer un amparo porque no tenemos ni siquiera los turnos. Y ya desde la obra social me dieron la negativa, como que este tipo de tratamientos no está dentro del PMO, ni avalado por la superintendencia”.
Por dicha razón la familia necesita conseguir 2 millones de pesos para que Santino pueda realizar su tratamiento y además para que la familia pueda permanecer por 2 semanas en Buenos Aires junto a su hijo.
PARA COLABORAR CON SANTINO se puede donar dinero al alias: VIDA.SOL.LUNA. (tener en cuenta que tiene un punto al final) y está a nombre de la mamá Laura García.
INFORME16