Sabrina Monteverde tiene 22 años, es de Córdoba capital y fue diagnosticada con fibrosis quística al poco tiempo que nació. El miércoles por la noche, la joven publicó en su cuenta de Instagram un video para pedir ayuda en su delicada situación, y se convirtió en viral.

“Mi cuerpo ya no entiende de tiempos, estoy peleando por mi vida” fue el pedido desesperado que finalmente se oyó y tuvo un final feliz, ya que la Justicia de Córdoba falló a su favor y su obra social deberá cubrir el tratamiento.

Así fue como la Cámara Contencioso Administrativa de 2ª Nominación de Córdoba resolvió a favor del amparo que presentó la familia Monteverde que pedía que su obra social cubra el costoso tratamiento de 331 mil dólares anuales.

El Ministerio de Salud de Córdoba y la obra social de Sabrina tienen 48 horas para apelar la resolución.

La vocal de Cámara, María Inés Ortiz de Gallardo, citó “a comparecer en el plazo de tres días y a contestar el informe” a “la Provincia de Córdoba, a través de las autoridades del Ministerio de Salud, en calidad de garante del derecho a la salud, para que coparticipe en el pago del 100% de la cobertura que exija el tratamiento de Sabrina”, según informaron a medios de Córdoba.

¿Qué es la fibrosis quística?

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000). Se trata de una enfermedad genética frecuente en la población blanca (1 en 2.500 nacidos vivos), y está asociada a mutaciones en un solo gen.

“La enfermedad se manifiesta cuando un individuo hereda dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Por su incidencia, se calcula que la frecuencia de ‘portadores’ de alteraciones en el gen de la fibrosis quística es de una por cada 25 individuos en la población general. La probabilidad de tener un hijo afectado en una pareja de portadores es del 25 por ciento”, señaló la doctora Etelvina Rubeglio (MN 25.005), directora de Laboratorio de Análisis Biológicos.

La FQ se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal por obstruir los pulmones en forma crónica y con infecciones recurrentes. “La principal causa de morbilidad y mortalidad que conlleva es la insuficiencia pancreática exocrina, con sus consecuencias nutricionales; alteración de los valores de cloruro y sodio en el sudor”, agregó la experta.

El diagnóstico temprano y las diferencias en los tratamientos son responsables de la variabilidad en la severidad de la enfermedad pulmonar, y de las complicaciones más comunes de la fibrosis quística. El tratamiento es sintomático, y actualmente hay fármacos “dirigidos” a determinadas mutaciones con resultados satisfactorios.

No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.

Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años en el mundo.

Además de su presentación clásica (FQ), existen patologías asociadas al mismo gen que no cumplen con los criterios diagnósticos de la FQ. Todas ellas implican un riesgo de transmisión de una copia alterada del gen y riesgo aumentado de descendencia afectada por FQ.

Estas son:

– Ausencia unilateral o bilateral congénita de los conductos deferentes testiculares.

– Pancreatitis recurrente o crónica con alteraciones en el procesamiento de ciertos nutrientes.

– Dilatación de las paredes bronquiales con inflamaciones de las paredes e infección, alteración de las cilias pulmonares, etc.

En todas estas presentaciones es necesario consultar con un especialista, y tanto para diagnóstico como para el tratamiento, el estudio genético molecular es importante en el manejo clínico y para la asesoría genética.

Cuándo es útil el diagnóstico genético-molecular:

En el diagnóstico de la enfermedad:

-Cuando hay clínica sugestiva de fibrosis quística o de enfermedades relacionadas (ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, pancreatitis idiopática, recurrente o crónica y bronquiectasias diseminada idiopáticas).

– Ante screening neonatal positivo (algoritmo).

– Cuando en algunas ocasiones, los métodos clásicos de diagnóstico no son concluyentes.

En la terapéutica:

– Actualmente hay fármacos dirigidos a determinadas mutaciones.

En el asesoramiento genético:

– Familiares y parejas de afectados con FQ, parejas de hombres con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, y parejas de portadores.

– Historia familiar o sospecha de FQ o patologías asociadas al CFTR, consanguinidad.

– Donación de gametas y estudios de portadores en población general.

– El estudio genético es de gran valor y de alta especificidad y constituye un elemento valioso desde el punto de vista preventivo de síntomas como de utilidad clínica.